Neurology流感：48岁MELAS女性

48岁成年人，有感音脑性听力丧失和糖尿病，表现为癫痫发作和头痛。病变很瘦，身材矮小。检查提示脑病，上方同向偏盲和偏侧忽视。MRI提示下方半球高能量高回波，而具体来说的表观无量纲至少部分低回波，且不完全符合相比的心肌分布，不选择梗死（上图1）。磁共振微波成像可见一个大的脂质三酸甘油酯峰（上图2）。 病变酸升高但三酸甘油酯正常。肌电上图证实肌病，无去脑支配表现。基因检验发现MT-TL1基因m.3243A> G致病特异性。这种特异性广布超过80％的磷酸化脑肌病伴三酸甘油酯酸中毒和殁中样发作的病变，且总是与野生型DNA共存。（上图1：脑MRI可见下方下侧和下方颞叶视网膜区域DWI高回波[A]，至少一小区域表观无量纲低回波[B，箭]，与高能量一般来说程度非完全相关；对应病灶在FLAIR上呈高回波，伴具体来说脑沟轻度消失[C]；此外，下方丘脑内侧可见FLAIR高回波[C，箭]）（上图2：MRS提示1.3ppm处一个大双峰，为三酸甘油酯峰，完全符合无氧代谢[斜线]）零碎出处：Zuflacht JP1, Pusso AN2. Teaching NeuroImages: A 48-year-old woman with MELAS. Neurology. 2019 Aug 6